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Cardiopatie congenite

Difetti del cuore presenti già alla nascita: oggi, grazie a diagnosi precoce e interventi sempre più efficaci, la grande maggioranza dei bambini cresce e arriva all'età adulta.

Cos'è

Un cuore che si forma in modo diverso

Le cardiopatie congenite sono anomalie della struttura del cuore o dei grandi vasi che si sviluppano durante la vita nel grembo materno e sono quindi presenti alla nascita. Sono le malformazioni congenite più frequenti.

Comprendono situazioni molto diverse: da piccoli difetti dei setti, i "fori" tra le cavità del cuore, che a volte si chiudono da soli, fino a malformazioni complesse che richiedono uno o più interventi nei primi giorni o mesi di vita.

Grazie ai progressi della cardiologia pediatrica e della cardiochirurgia, oggi molte persone nate con una cardiopatia congenita vivono fino all'età adulta. Per loro è fondamentale un follow-up per tutta la vita in centri dedicati.

Chi colpisceDalla nascitabambini e adulti operati o con difetti residui
OrganoCuoresetti, valvole, cavità e grandi vasi
SpecialistaCardiologo pediatrae cardiologo esperto di cardiopatie congenite dell'adulto
GravitàMolto variabileda difetti lievi a malformazioni complesse
Cause e fattori di rischio

Perché si sviluppano

Fattori genetici

Alcune cardiopatie sono associate ad anomalie cromosomiche o genetiche, come la sindrome di Down, o a una storia familiare di difetti cardiaci.

Salute della madre

Diabete non controllato, alcune infezioni come la rosolia, malattie croniche e l'assunzione di alcuni farmaci in gravidanza aumentano il rischio.

Fumo e alcol

Fumo e alcol durante la gravidanza sono fattori di rischio per numerose malformazioni, comprese quelle del cuore.

Causa sconosciuta

In molti casi non è possibile individuare una causa precisa: la cardiopatia non dipende da comportamenti dei genitori.

Sintomatologia

Segni diversi a ogni età

Alcune cardiopatie vengono scoperte prima della nascita, altre nei primi giorni di vita, altre ancora in età adulta. I segnali possibili sono:

  • Colorito bluastro di labbra e pelle (cianosi) nel neonato.
  • Difficoltà ad alimentarsi, sudorazione e affanno durante la poppata, crescita lenta.
  • Soffio cardiaco, rilevato dal pediatra durante una visita.
  • Affanno e stanchezza sotto sforzo in bambini e adulti.
  • Palpitazioni o svenimenti, anche anni dopo un intervento correttivo.

Quando rivolgersi al medico

  • se il neonato si affatica molto durante la poppata o non cresce come previsto;
  • se il pediatra rileva un soffio cardiaco;
  • se sei un adulto operato da bambino e non fai controlli cardiologici da tempo;
  • se desideri una gravidanza e hai una cardiopatia congenita, tua o del partner.

Un neonato con colorito bluastro improvviso, respiro molto affannoso o difficoltà a restare sveglio, e in qualsiasi età lo svenimento o il dolore al petto, sono un'emergenza: chiama subito il 112 / 118.

Diagnosi ed esami diagnostici

Come si diagnostica

La diagnosi può avvenire già in gravidanza e viene completata dopo la nascita con esami mirati.

Esame 1

Ecocardiografia fetale

Durante la gravidanza, in presenza di sospetti o fattori di rischio, permette di individuare molte cardiopatie e di programmare il parto in un centro adeguato.

Esame 2

Saturimetria neonatale

La misura dell'ossigeno nel sangue con un sensore sulla pelle, nei primi giorni di vita, aiuta a scoprire le cardiopatie più gravi.

Esame 3

Ecocardiogramma ed ECG

Sono gli esami fondamentali per descrivere il difetto e seguirne l'evoluzione nel tempo, dal neonato all'adulto.

Esame 4

Risonanza, TC e cateterismo

Nelle cardiopatie complesse definiscono l'anatomia e le pressioni del cuore, e guidano la scelta e la programmazione degli interventi.

Terapie

Come si cura

Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità del difetto. Alcune forme richiedono solo controlli, altre uno o più interventi nel corso della vita.

Osservazione

Piccoli difetti dei setti possono chiudersi spontaneamente o non avere conseguenze: basta un controllo periodico.

Procedure percutanee

Molti difetti si correggono con un catetere introdotto da una vena o arteria, ad esempio chiudendo un foro con un dispositivo dedicato.

Cardiochirurgia

Le malformazioni complesse richiedono interventi chirurgici, a volte in più tappe, eseguiti in centri di cardiochirurgia pediatrica.

Prevenzione e consigli

Cosa puoi fare

Domande frequenti

Cardiopatie congenite in breve

Un bambino con cardiopatia congenita può fare sport?

Molti bambini possono svolgere attività fisica, anche sportiva. L'indicazione dipende dal tipo di cardiopatia e dagli interventi eseguiti, e va valutata dal cardiologo pediatra, anche per l'eventuale idoneità sportiva.

Dopo l'intervento la cardiopatia è guarita?

In molti casi l'intervento corregge il difetto, ma possono restare o comparire nel tempo problemi alle valvole o aritmie. Per questo i controlli vanno proseguiti per tutta la vita, anche in assenza di sintomi.

Come funziona il percorso nel SSN?

Diagnosi, interventi e controlli sono garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale. I bambini sono seguiti nei centri di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica, gli adulti in ambulatori dedicati alle cardiopatie congenite dell'adulto. Le visite si prenotano con impegnativa del pediatra o del medico di medicina generale tramite CUP; per molte cardiopatie congenite è prevista l'esenzione dal ticket.

Lo specialista di riferimento: il cardiologo pediatra

Scopri la Cardiologia Pediatrica, la sub-specializzazione dedicata ai bambini con malattie del cuore e agli adulti con cardiopatia congenita.