Le malattie del muscolo cardiaco: spesso di origine genetica, possono riguardare anche i giovani e richiedono attenzione per tutta la famiglia.
Le cardiomiopatie sono malattie in cui il muscolo cardiaco ha una struttura o una funzione alterata, non spiegabili solo con malattie delle coronarie, delle valvole o con l'ipertensione.
Le forme principali sono la cardiomiopatia dilatativa, in cui il ventricolo si dilata e si contrae debolmente; la cardiomiopatia ipertrofica, con pareti molto ispessite; la cardiomiopatia restrittiva, in cui il cuore è rigido e si riempie male; e la cardiomiopatia aritmogena, in cui il muscolo viene in parte sostituito da tessuto fibroso e adiposo, con tendenza alle aritmie.
Molte cardiomiopatie hanno una causa genetica e possono interessare più membri della stessa famiglia. Possono restare a lungo senza sintomi oppure portare a scompenso cardiaco e aritmie.
Varianti in geni che regolano la struttura del muscolo: spesso si trasmettono in famiglia.
Una miocardite può evolvere in cardiomiopatia dilatativa.
Abuso di alcol, droghe come la cocaina e alcuni farmaci antitumorali possono danneggiare il muscolo.
Malattie da accumulo come l'amiloidosi, alcune malattie endocrine o neuromuscolari, la gravidanza (cardiomiopatia peripartum).
Molte forme vengono scoperte per caso, durante una visita sportiva o lo screening dei familiari. Quando presenti, i sintomi sono:
Svenimento con perdita di coscienza, dolore toracico intenso o palpitazioni con malessere: chiama subito il 112 / 118.
L'imaging del cuore è decisivo; il test genetico aiuta a identificare la causa e a proteggere i familiari. Vedi la pagina Esami.
Mostrano alterazioni tipiche e aritmie, anche nel corso delle 24 ore.
Misura dimensioni, spessore delle pareti e funzione dei ventricoli.
Caratterizza il tessuto del muscolo, individua fibrosi e infiammazione e aiuta a distinguere le diverse forme.
Eseguito con consulenza genetica, permette di estendere lo screening ai familiari.
Il trattamento dipende dal tipo di cardiomiopatia e dal rischio individuale, valutato dallo specialista.
Per lo scompenso, per controllare le aritmie e, nella forma ipertrofica, per ridurre l'ostruzione al flusso di sangue.
Nei pazienti ad alto rischio di aritmie pericolose protegge dalla morte improvvisa.
Nella forma ipertrofica ostruttiva si può ridurre il setto con chirurgia o con procedure percutanee; nei casi avanzati si valuta il trapianto.
Dipende dal tipo di cardiomiopatia e dal rischio individuale. In Italia l'idoneità allo sport agonistico è valutata dal medico dello sport; per l'attività ricreativa le indicazioni le dà il cardiologo, che spesso consiglia un'attività moderata e regolare.
Se la cardiomiopatia è di origine genetica, sì: lo screening dei familiari con visita, ECG, ecocardiogramma ed eventualmente test genetico permette di identificare precocemente chi è a rischio.
Il medico di medicina generale prescrive con l'impegnativa la visita cardiologica e gli esami, da prenotare tramite il CUP; le forme più complesse sono seguite in centri specializzati. La malattia può dare diritto all'esenzione dal ticket per patologia cronica e alcune forme rientrano tra le malattie rare; alcuni farmaci richiedono un piano terapeutico e, quando c'è scompenso, può essere indicata la riabilitazione cardiologica.
Scopri l'Imaging Cardiovascolare, la sub-specializzazione che con ecocardiografia e risonanza cardiaca permette di diagnosticare e seguire le cardiomiopatie.